Uma doença inflamatória rara e recentemente descoberta pode atingir mais pessoas do que se pensava, sugere um novo estudo.
Os cientistas relataram pela primeira vez a descoberta de uma doença que apelidaram de síndrome VEXAS em um artigo publicado em 2020 em O New England Journal of Medicine (NEJM). Na época, eles identificaram apenas 25 homens nos Estados Unidos com a doença – e nenhuma mulher. Todos tinham mutações semelhantes em um gene chamado UBA1.
Agora, um novo artigo publicado em JAMA em 24 de janeiro, sugere que o VEXAS, embora ainda raro, é muito mais comum do que os cientistas inicialmente acreditavam, afetando cerca de 1 em 13.600 pessoas. Os pesquisadores também descobriram que o VEXAS é ainda mais comum em indivíduos mais velhos e afeta homens e mulheres: entre os 50 anos ou mais, os pesquisadores estimam uma prevalência de VEXAS de cerca de 1 em 4.300 homens e 1 em 26.200 mulheres.
VEXAS ocorre com mais frequência em pessoas diagnosticadas com outras condições autoimunes, incluindo lúpus, artrite reumatóide e cânceres no sangue.
“As descobertas deste estudo são notáveis”, diz Matthew Koster, MD, professor assistente e reumatologista da Clínica Mayo em Rochester, Minnesota, que pesquisou o VEXAS, mas não esteve envolvido no novo estudo. “Muitos centros acadêmicos e de referência se perguntavam: o VEXAS é realmente mais comum do que pensamos, com pacientes escondidos à vista de todos? E a resposta é sim.”
O que é a Síndrome de VEXAS?
A imagem emergente do VEXAS começou a entrar em foco quando os cientistas perceberam que algumas pessoas com uma constelação complexa de sintomas que aparecem em muitos distúrbios autoimunes compartilhavam mutações comuns no gene UBA1.
“A síndrome VEXAS é caracterizada por anemia e inflamação na pele, pulmões, cartilagem e articulações. Esses sintomas são frequentemente confundidos com outras doenças reumáticas ou hematológicas ”, diz David Beck, MD, PhD, professor assistente da Escola de Medicina Grossman da Universidade de Nova York, na cidade de Nova York, e principal autor do último estudo VEXAS, bem como a inicial NEJM papel. “No entanto, esta síndrome tem uma causa diferente, é tratada de forma diferente, requer monitoramento adicional e pode ser muito mais grave”.
VEXAS resulta de uma mutação genética que ocorre na medula óssea, mas não é herdada. Aparece espontaneamente e não parece passar de pai para filho, diz o Dr. Koster. “Atualmente, não sabemos o que pode provocar ou levar a uma mutação como essa”, acrescenta Koster.
O que significa VEXAS?
VEXAS é um acrônimo para muitas das características da doença: vacúolos nas células sanguíneas, a enzima E1, ligada ao cromossomo X, autoinflamatória e somática.
Embora os médicos possam diagnosticar a síndrome com testes genéticos, esses testes ainda não estão amplamente disponíveis, disseram os Drs. Nota de Beck e Koster.
Pacientes, especialmente homens com mais de 50 anos, com certos sintomas que não são explicados por outras doenças devem perguntar ao médico se a causa pode ser VEXAS, aconselha Koster. Ele diz que esses sintomas incluem:
- Baixos níveis de hemoglobina ou plaquetas no sangue
- Problemas inflamatórios recorrentes ou difíceis de controlar nas articulações, pele, olhos, ouvidos ou nariz
- Estreitamento inexplicável ou bloqueios nas veias
“São pacientes que devem ser examinados”, diz Koster. “Se diagnosticado com a síndrome VEXAS, é importante ser encaminhado para uma instituição com prática multiespecializada em hematologia e reumatologia que tenha experiência com VEXAS.”
VEXAS é mortal e afeta mulheres e homens
Beck destaca duas outras descobertas importantes da pesquisa mais recente sobre VEXAS: A condição pode ser mais letal do que se pensava anteriormente e pode não afetar apenas os homens.
Para calcular a prevalência de VEXAS no novo estudo, os pesquisadores examinaram dados genéticos e registros médicos eletrônicos de mais de 163.000 pacientes que participaram do MyCode Community Health Initiative em Geisinger, um sistema de saúde na Pensilvânia.
O VEXAS matou 75% dos 12 pacientes identificados no novo estudo, acima da taxa de mortalidade de 40% entre o grupo inicial de 25 homens examinados no NEJM estudar. “A doença é fatal por vários motivos, incluindo episódios agudos graves de inflamação, coágulos sanguíneos e infecções”, diz Beck.
Além disso, o novo estudo identificou duas mulheres com VEXAS, ambas morreram. “Acho que podemos ter inicialmente subestimado quantas mulheres são afetadas por esta doença, e espero que continuemos a encontrar uma população significativa, porém menor, de mulheres afetadas”, diz Beck.
Uma limitação do novo estudo é que as descobertas de Geisinger, onde os pacientes são predominantemente de ascendência européia, podem não refletir a prevalência de VEXAS entre pessoas de outras origens.
Como é tratada a síndrome de VEXAS?
As abordagens de tratamento podem variar e ainda estão sendo desenvolvidas à medida que os cientistas aprendem mais sobre essa nova doença. As opções para controlar os sintomas podem incluir esteróides ou produtos biológicos, como tocilizumab (Actemra) e ruxolitinib (Jakafi) para controlar a inflamação, diz Beck. Alguns pacientes, particularmente aqueles com níveis perigosamente baixos de hemoglobina e plaquetas no sangue, também podem precisar de transfusões de sangue ou transplantes de medula óssea.
Mas ainda não existe uma estratégia clara de prevenção. “Não conhecemos nenhuma maneira de prevenir ou minimizar o risco da doença”, diz Beck.